«Царская болезнь»: 17 апреля – день борьбы с гемофилией
Опубликовано: 16.04.2021

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции – процессом свертывания крови. Гемофилией страдали представители царствующих династий, включая единственного сына российского императора Николая II Алексея, из-за чего ее прозвали «викторианской» (по имени королевы Виктории) или «царской» болезнью. Ежегодно 17 апреля отмечается Международный день борьбы с гемофилией. Накануне этой даты врач-гематолог поликлиники 1 Севастополя Оксана Панадий рассказала корреспонденту Центра общественного здоровья и медицинской профилактики ГБУЗС “МИАЦ” о том, насколько это заболевание актуально для города-героя, стоит ли оберегать ребенка с гемофилией от общества и можно ли с этим диагнозом жить нормальной жизнью.

Насколько гемофилия актуальна для Севастополя, сколько в городе людей с таким заболеванием?

Сегодня в городе 10 человек с гемофилией. 9 человек с гемофилией типа В, один с типом А. Все они – мужчины. Дело в том, что болезнь связана с Х-хромосомой, женщина может выступать только носителем гемофилии. У мужчин одна Х-хромосома, у женщин – две: получается компенсация за счет второй «чистой» хромосомы. Если говорить о динамике, то за последние три года в Севастополе не было выявлено ни одного нового случая заболевания. Гемофилия выявляется в детстве. Его возможно предположить, зная генофонд мамы и папы. Вероятность получить это заболевание по наследству – 25%.

А в чем разница типов А и Б?

Разница в факторе свертываемости. Тип А – это VIII фактор свертывания, такая гемофилия встречается наиболее часто – у 80-90% больных. Тяжелые кровотечения при травмах и операциях у больных с типом А – 5-20%. Тип В – IX фактор свертывания. При этом типе наблюдается недостаточность фактора плазмы, нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Уровень активности свертывания наши медики проверяют каждый год.

Как в Севастополе выявляют гемофилию?

При гемофилии частые кровотечения не только из носа и горла, а также в суставах. Но самая опасная форма – это когда кровоизлияние происходит в центральную нервную систему и в желудочно-кишечный тракт. Кровотечение желудочно-кишечного тракта остановить очень тяжело, потому что в факторе свертывания поломка. Выявляются эти проблемы в детстве. Сдается анализ на коагулограмму – определяется время свертывания. При подтверждении проводится специфическое исследование крови на определение фактора свертываемости крови – VIII или IX. И уже после этого выставляется диагноз.

Расскажите о процессе лечения гемофилии в Севастополе. Какого эффекта удается добиться?

При выявлении данного заболевания пациент направляется в институт гематологии в Москву. Там специалисты просчитывают, какая доза препарата (недостающего фактора свертывания) ему необходима на день, месяц, год. Для этого применяется специальная формула. А далее пациенты сами знают, какую дозу препарата им нужно колоть и в какой промежуток времени. Это единственный способ помочь больным с гемофилией. Речь идет только о поддерживающей терапии, чтобы избежать осложнений. Гены мы поменять не можем.

Чем опасно это заболевание без лечения?

Постоянными кровотечениями. Порезы – это не так критично, но если полостные операции, например, пациент экстренно попал на стол и не знает об этом заболевании, то кровотечение остановить очень сложно. Пока хирург поймет, что происходит, время будет потеряно. Это тяжелое осложнение, особенно когда кровоизлияние в головной мозг, в спинной мозг или в желудочно-кишечный тракт. При операции люди с гемофилией должны получить фактор свертываемости перед операцией и после нее.

Можно ли с гемофилией вести полноценную жизнь?

Все люди с гемофилией ведут обычный образ жизни, но есть нюансы, связанные тем, что надо 2-3 раза в неделю делать внутривенные инъекции. Препарат специфичен, его нужно вводить медленно. Наши пациенты крепкие здоровые мужчины, у всех есть семьи. По внешнему виду никогда не скажешь, что они больны гемофилией. Проблемы с диагнозом могут быть связаны с поведением мамочек, которые узнав о заболевании начинают ограждать ребенка от всего, что может представлять потенциальную угрозу. Но это только приводит к психологических травмам, поэтому ребенок наоборот должен постоянно находится в обществе, но знать, что есть такой нюанс в виде инъекций.

Беседовала Алла Прибылова